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Burgos

SONIA MARTÍNEZ SÁNCHEZ, fisioterapeuta del Creer La fisioterapia es una pieza esencial en el cuidado de las enfermedades raras: acompañamos, adaptamos e intentamos abrir caminos donde, a veces, parece que no los hay. En un centro de referencia, el papel de la fisioterapia va más allá del tratamiento. Desde un enfoque de atención centrada en la persona, cada intervención parte de sus necesidades, capacidades, intereses y objetivos, respetando su historia y su forma única de afrontar el día a día. Los 17 años de experiencia del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, nos han permitido aprender, escuchar y acompañar a las personas, respetando y valorando la singularidad de cada una de ellas. Cada gesto, cada movimiento y cada pequeña conquista importan a la hora de buscar estrategias que contribuyan a mejorar su bienestar y calidad de vida. Hoy, 8 de septiembre, celebramos el Día Mundial de la Fisioterapia, una profesión que acompaña y contribuye a mejorar la vida de quienes conviven con enfermedades raras, recordándonos que el cuidado especializado también puede, y debe, ser profundamente humano.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, organizó el 27 de febrero de 2026, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIV Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, bajo el lema “Puedes hacer más de lo que imaginas”, forma parte del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso. El programa contó con profesionales que impartieron ponencias sobre políticas públicas y experiencias de soledad asociadas a enfermedades raras. Laura Moya Santander, doctora en Sociología por la Universidad de Zaragoza, abordó en su ponencia "Las políticas públicas de prevención de las enfermedades raras en España" la importancia de la detección temprana y el apoyo social. Analizó cómo las administraciones implementan estrategias sanitarias y sociales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y subrayó la necesidad de concienciación y coordinación entre instituciones. Mercedes Gallego Angulo, jefa de Servicio del Área Internacional del Imserso, en su ponencia “Enfermedades raras y la experiencia de la soledad: una relación compleja”, exploró cómo las personas con enfermedades raras pueden experimentar soledad y aislamiento social debido a la falta de comprensión, redes de apoyo y atención integral. Destacó la dimensión emocional y social de convivir con estas patologías, más allá de la parte médica, y subrayó la importancia de políticas y apoyos que fomenten la inclusión social y el acompañamiento comunitario. Pedro Lendínez Ortega, biólogo y presidente de la Asociación “Mas Visibles”, presentó el documental “La Vida en Una Gota”, seguido de la mesa redonda “La importancia del cribado neonatal: detección temprana y calidad de vida”, en la que Cristina San Martín García compartió su experiencia como madre de un niño con una enfermedad metabólica rara. La jornada concluyó con la presentación del Proyecto NOTAn RARAS, por Ainhoa Gelado, estudiante de Enfermería de la Universidad de Burgos, cuyo objetivo es dar visibilidad a las enfermedades raras a través de la música. El acto de inauguración contó con la bienvenida institucional del subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y del director del Creer, Aitor Aparicio García. La XIV Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras reafirmó, una vez más, el compromiso con la sensibilización social y la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

SILVIA MOLIA GALARRETA, logopeda del Creer y LEIRE NÚÑEZ DEL CAMPO, nutricionista del Creer Hoy, en el Día Mundial de la Disfagia, queremos poner el foco en todas las personas que conviven con problemas de deglución. La disfagia no solo afecta a la seguridad al alimentarse; también puede influir en cómo nos relacionamos, en cómo compartimos momentos y en cómo disfrutamos de algo tan social como es sentarse a la mesa. En Navidad, estas sensaciones se multiplican. Son días de reuniones, de brindis, de comidas largas… y para muchas personas, de preocupación por no poder disfrutar de lo mismo que los demás. Por eso, hablar de alimentación segura es importante, pero hablar del disfrute lo es todavía más. Porque la comida también es emoción, familia, risas, recuerdos y pertenencia. Cuando adaptamos las preparaciones, no solo cuidamos la seguridad: cuidamos el vínculo, la compañía y la participación. Para cerrar, compartimos un gesto simbólico y muy especial: un vídeo con una receta de elaboración de “12 uvas” adaptadas para personas con disfagia, para despedir el año con la misma ilusión y el mismo sabor ¡sin barreras!.

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Hipertensión Intracraneal Idiopática. La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento aislado de la presión intracraneal que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náuseas, vómitos, obstrucción progresiva y transitoria del campo visual, papiledema. La pérdida de visión puede ser irreversible. Compartimos un testimonio una madre con un hijo con esta patología publicado en el nº 85 de la Newsletter del Creer, en enero del 2019, junto a otros dos testimonios de la misma enfermedad: Me llamo Sandra y soy la mamá de Cristian, de 10 años. Nuestra lucha empezó en marzo de 2017, cuando fuimos al oftalmólogo de rutina, ya que, el año anterior, a Cristian le dolía la cabeza y le pusieron gafas para leer. La pediatra había adelantado la cita del oftalmólogo por si hubiese aumentado la graduación. En la revisión entraban y salían médicos y le miraban y hablaban entre ellos… y un oftalmólogo me dijo que con el papel que él me daba me fuese al Hospital Materno Infantil de la provincia (Málaga), ya que tenía el nervio óptico inflamado. Yo creía que era para pedir cita y me dijeron que no, que era para urgencias. Al llegar a urgencias me dijeron que le tenían que hacer un TAC, ya que, ese síntoma, es de un “tumor cerebral”, ¡me lo soltaron así, de sopetón!. El TAC salió normal y en tres días fuimos a neurología, nos mandaron a oftalmología y dijeron que tenía “edema de papila “en ambos ojos y lo ingresaron para hacerle una punción lumbar. Salió que tenía Hipertensión Intracraneal Idiopática, y nos dijeron que eso era del crecimiento y era más común en niñas por temas hormonales… Le mandaron el Edemox y revisión, hasta ese momento él no tenía más allá que un pequeño dolor de cabeza. En octubre de 2017 nos dan el alta y todo queda ahí (yo tan ajena a todo lo que ésta enfermedad es), ya que me dijeron que había sido algo puntual… En enero de 2018 me dijo mi hijo que a veces tenía dolores de cabeza como cuando estuvo malo que lo ingresaron, se lo comenté a la pediatra y me dio cita para el neurólogo, para que lo viese. La cita era para junio pero, en febrero, de un día para otro empezó mi hijo con unos dolores de cabeza fortísimos, lo llevé a urgencias y me dijeron que eran migrañas… Les comenté el episodio que tuvo de hipertensión intracraneal y me indicaron que esperase la cita de neurología. En esa semana fuimos siete veces a urgencias (en un día llegamos a ir dos veces) y siempre lo mismo, que eran migrañas. Hasta que la última vez ya dije que de allí no me llevaba al niño hasta que no lo viese un neurólogo o un oftalmólogo, ya que sospechaba que eso sería lo de la otra vez. Lo dejaron esa noche en observación a “regañadientes”, de hecho en el informe pone que se deja por “presión familiar”. Por la mañana lo suben a consulta de oftalmología y mi hijo tenía “edema de papila” en ambos ojos, por lo que nos pasaron directos a neurología. Le mandaron directamente Edemox y ya empezamos a ir todos los meses a neurología y oftalmología y le hicieron campo visual y fondo de ojo, que salió un poco afectado. Por suerte, su visión está al 100%, pero el niño tenía unas rachas malísimas, de no poderse ni levantar por días, con fuertes dolores, incluso lo empezaba a notar torpe y olvidadizo y decidieron hacerle un TAC y ¡salía que había tenido una trombosis!. Nos pasaron a hematología y le empezamos a pinchar heparina, lo realizaron más pruebas, le hicieron un TAC con contraste y salió que no había tenido trombosis, que estaba todo bien. Los meses de mayo, junio y julio fueron horrorosos, apenas pudo ir al colegio, siempre con fuertes dolores, pérdida de equilibrio (estuvo una semana que andaba agarrándose a las paredes), malestar… Le subieron la dosis de Edemox pero no lo toleraba bien y se le tuvo que bajar, el mes de agosto lo paso medio bien… y el día 3 de septiembre le hicieron una punción lumbar y salió que, incluso con la medicación, tenía la presión alta asi que decidieron mandarnos a neurocirugía. Entonces yo empecé a buscar información de esta enfermedad ya que nadie me informaba. Es decir, los médicos mandan medicinas y ya está; pero no te advierten de las consecuencias, ni mucho menos te dicen que es una enfermedad “rara”. Por suerte di con la Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática (Adefhic), me informé de la enfermedad y de todo. A principios de octubre lo vieron los cirujanos y no estaban muy conformes de operar pero los neurólogos decían que sí, ya que la medicación no era suficiente; es más, no le hicieron la monitorización PIC, nos pasaron directamente a operar. En octubre de 2018 le hicieron las pruebas de anestesia, el niño estaba a rachas, nunca estaba bien, pero íbamos tirando. Y en un mes le operaron, le pusieron una válvula lumboperitoneal. Desde entonces ha sido un cambio radical, palabras textuales de mi hijo “soy otro, estoy perfecto”, además se le ve en la cara, está muy contento, ¡sin medicación y sin dolor ni malestar!. Ahora se está recuperando en casa después de ocho días en el hospital, el Edemox ya le estaba haciendo daño en los riñones. Por suerte, sólo ha creado piedras, que soltó a los cuatro días de operarlo sin enterarse (por los calmantes), pero empezó a orinar con sangre y rápidamente lo vio el nefrólogo y le hicieron las pruebas pertinentes. Afortunadamente está todo bien, tendrá revisión en abril para ver que siga bien. Éste es un resumen de casi dos años de dolores, idas y venidas a especialistas… por suerte a día de hoy ¡mi hijo está muy contento de verse bien!. Quiero agradecer a Adefhic y a todos por el apoyo recibido y aunque la válvula NO es una cura, al menos es un cambio que espero que dure. Adefhic es la única Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal de España. Se fundó en el año 2014 como organización sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, gracias al interés de los afectados y familiares por disponer de un punto de encuentro, apoyo y orientación. Más información en la página web de la Asociación.

El último viernes del mes de abril se conmemora el Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico. Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, en muchos casos, este tiempo es aún mayor. En España está la Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España, que nace de una necesidad, obtener la respuesta más importante, el diagnóstico. Qué supone no tener diagnóstico No tener un tratamiento adecuado. No saber que evolución tendrá la enfermedad. No tener acceso a terapias adecuadas. No poder entrar en proyectos de investigación. Que no se estudie tu enfermedad. Muchos trastornos derivados, emocionales, familiares, laborales, etc. Peregrinajes de médicos, hospitales, especialistas y terapias. Son enfermedades multidisciplinares que requieren de muchos especialistas y terapias distintas. En muchos casos uno de los progenitores se ve obligado a dejar su trabajo para dedicarse al 100% al afectado. Empeoramiento de la calidad de vida y del nivel económico. Objetivos de la asociación Más visibilidad de nuestra problemática en la sociedad. Inclusión, tolerancia, empatía e igualdad. Que se normalice nuestro colectivo. Conseguir más financiación para investigación de nuestros afectados. Registro centralizado de personas sin diagnostico, ayudará a ver la amplitud del colectivo y a centralizar sintomatologías y a facilitar la búsqueda de diagnósticos. Protocolos de actuación ante una persona sin diagnostico. Racionalización de las pruebas diagnosticas para evitar malgastar recursos y dinero en repeticiones de pruebas parciales. Terapias subsidiadas para que lleguen al mayor número posible de afectados. Más información de la asociación: Teléfono: 661 414 296 / 670 063 118 Página web: Asociación de Personas Sin Diagnóstico de España Correo electrónico: objetivodiagnostico@gmail.com Facebook: objetivodiagnostico Twitter: @ObjDiagnostico Instagram: objetivo_diagnostico Vídeo resumen sobre la asociación.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado, el 28 de febrero de 2025 con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, incluida dentro del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso, ha reunido a expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores principales, para abordar temas relevantes sobre enfermedades raras, que han girado en torno a dos ejes: la "Investigación" y el "Modelo de cuidados de larga duración", específico en enfermedades raras. Las sinergias entre asociaciones de pacientes e investigadores, los biobancos y la importancia del acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, nuevos retos y talento joven en investigación, avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y el modelo de cuidados de larga duración en enfermedades raras, han sido los temas centrales en la XIII Jornada Nacional. La primera ponencia la ha impartido la Dra. Carmen Aguado Muñoz, coordinadora del Biobanco del Ciberer sobre “Biobancos, pieza clave en la investigación biomédica en Enfermedades Raras”. A continuación, la responsable del grupo de investigación IDIBAPS-UB-Hospital Clínic de Barcelona y Ciberer, la Dra. Gloria Garrabou Tornos, ha comentado las novedades a cerca de "Investigación biomédica. Nuevos retos. Impulsando el talento en Enfermedades Raras”. Los investigadores, el Dr. Frederic Tort Escalé y la Dra. Mariona Guitart Mampel, han presentado su charla compartida para hablar de "Jóvenes investigadores, visibilidad y reconocimiento a la excelencia", como preámbulo de la mesa redonda “Corresponsabilidad y participación en Investigación”, en la que también han participado integrantes del movimiento asociativo. En el segundo bloque de la jornada, dedicado al Modelo de cuidados en Enfermedades Raras, se han abordado temas como "La autonomía y la personalización como principios irrenunciables de cualquier sistema de cuidados", con el coordinador de estudios y apoyo técnico de la Secretaría General del Imserso, Agustín Martínez Molina. Seguidamente, la mesa redonda sobre “Prestación de cuidados en el entorno familiar” con la intervención de Mar Ugarte Ozcoidi, vicepresidenta del Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia, Celine Rodríguez González, portavoz de la Plataforma Estatal de cuidadores principales, Carmen Sáinz Medina, cuidadora principal de una persona sin diagnóstico, Salvador Hernández Gómez, cuidador principal de personas con ELA y Mª Teresa Torres Sánchez, cuidadora principal de persona con PEF tipo 7 con afectación mitocondrial. En el acto de inauguración han estado presentes la gerente territorial de Servicios Sociales de Burgos, de la Junta de Castilla y León, Mª Antonia Paniego Morán, el subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y el director del Creer, Aitor Aparicio García. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, están disponibles en el canal de YouTube del Creer.